Филиал ВГТРК «Государственная
телевизионная и радиовещательная
компания «Югория»
20 : 01
04 августа,
среда
Баннер в шапке 2
21.06.2021
859

Шестилетней Варе из Сургута с редким заболеванием нужна помощь югорчан


Один случай на 45 тысяч человек. Шестилетней Варе Марухно из Сургута требуется дорогостоящее лекарство. У неё редкая мутация гена, из-за которой ребёнок не может ни сидеть, ни ходить. Но самое страшное – без лекарственного препарата девочку мучают сильнейшие приступы.

Тело наконец расслабляется, успокаивается взбудораженный мозг – «Лунная соната» Бетховена на шестилетнюю Варю Марухно оказывает лечебный эффект. Но ненадолго. У ребёнка очень редкая мутация гена, из-за которой часто происходят сильные приступы.

Елена Марухно, мама Вари:
«Это судороги, они бывают с частичной потерей сознания. Она вся напрягается очень сильно, бывает даже перекос лица. Потом её отпускает и начинает пульсировать, как судорога».

Судороги, задержка развития, аутизм, апраксия, низкий мышечный тонус и, как следствие, сколиоз – семья Марухно борется за свою дочь шесть лет. Первый приступ у Вари случился, когда ей было всего два месяца. Чтобы поставить точный диагноз, врачам потребовалось три года, потому что все обследования не показывали патологии. Только в 2016-м медики смогли вынести вердикт: у девочки очень редкая болезнь, которую нельзя вылечить, – мутация гена CDKL5. Но можно облегчить страдания. Справляться с судорогами Варе помогает лекарство.

Елена Марухно, мама Вари:
«У неё улучшился сон, она стала более спокойной, потому что уходят истерики. Раньше бывал резкий смех или плач, смены настроения. Сейчас Варя стала обучаемой, раньше мы не могли позаниматься, даже с психологом, её хватало минут на пять-десять. Сейчас она более усидчива, может стоять по полчаса в вертикализаторе, заниматься».

Теперь приступы бывают редко. Они происходят примерно раз в месяц и не такие мучительные и долгие, как раньше. Но, к сожалению, с приобретением препарата есть проблемы. «Сабрил» нужно привозить из-за границы. Бесплатно его не выдают.

Антонина Григорьева, невролог Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева, г. Москва:
«Девочке по показаниям назначен «Сабрил», который эффективно помогает купировать приступы при генетических заболеваниях. Препарат не зарегистрирован в Российской Федерации, но разрешён к ввозу и применению».

Стоимость лечения составляет 318 196 рублей. В семье таких денег нет. Помочь Варе просто, нужно отправить на короткий номер 5542 СМС-сообщение со словом «ДЕТИ». Стоимость одного сообщения – 75 рублей. Перевести пожертвования можно и другими способами, все они указаны на сайте Русфонда. Владельцы айфонов и телефонов на платформе «Андроид» могут перевести пожертвование через мобильное приложение.

Вернуться к списку новостей